Test prenatalny Harmony (Trisomie: 21, 18, 13) + panel w kierunku aneuploidii chromosomów płci + mikrodelecja 22q11.2

• Tak, test jest dostępny także dla ciąż bliźniaczych, wykrywając trisomie 21, 18, i 13. W ciążach bliźniaczych nie można określić jedynie ryzyka aneuploidii chromosomów płciowych i mikrodelecji 22q11.2.

• Wysoka dokładność i nieinwazyjność: Test Harmony charakteryzuje się ponad 99% dokładnością w wykrywaniu najczęstszych zaburzeń chromosomalnych, takich jak zespoły Downa, Edwardsa i Patau, przy jednoczesnym minimalizowaniu ryzyka dla zdrowia matki i dziecka, ponieważ jest to badanie wykonywane z krwi matki.

• Możliwość wczesnego wykrycia: Test może być przeprowadzony już od 10. tygodnia ciąży, co pozwala na wczesną diagnozę potencjalnych zaburzeń i daje rodzicom więcej czasu na przygotowanie się i podjęcie odpowiednich decyzji.

• Zmniejszenie potrzeby inwazyjnych badań: Dzięki wysokiej czułości testu Harmony, wiele kobiet może uniknąć bardziej inwazyjnych badań prenatalnych, takich jak amniopunkcja, które wiążą się z wyższym ryzykiem poronienia.

• Dostępny dla wszystkich kobiet w ciąży: Test jest przeznaczony dla każdej kobiety w ciąży, niezależnie od wieku i indywidualnego ryzyka wystąpienia wad genetycznych, co czyni go uniwersalnym narzędziem w prenatalnej diagnostyce genetycznej.

• Szerokie zastosowanie: Test jest odpowiedni zarówno dla ciąż pojedynczych, jak i bliźniaczych, a także dla ciąż uzyskanych metodą in vitro, co potwierdza jego uniwersalność i szeroki zakres zastosowania.

• Krótki czas oczekiwania na wyniki: Wyniki testu są dostępne już w ciągu 8 dni roboczych, co jest szczególnie ważne dla rodziców oczekujących na informacje dotyczące zdrowia ich przyszłego dziecka.

• Potwierdzone badania i opinie: Test jest oparty na solidnych podstawach naukowych, z blisko 2 milionami wykonanych testów i licznych publikacjach naukowych potwierdzających jego skuteczność.

Zespół Di George’a to zaburzenie genetyczne, którego przyczyną jest delecja na długim ramieniu chromosomu 22 w miejscu oznaczonym jako 11.2. To schorzenie charakteryzuje się szerokim zakresem objawów, od zmian w budowie ciała po trudności w rozwoju. Nasilenie objawów może być bardzo zróżnicowane - u niektórych pacjentów zespół może prowadzić do poważnej niepełnosprawności, podczas gdy inni mogą nie doświadczać widocznych objawów przez całe życie.